O câncer é uma doença na programação genética celular.

Fleck, J.F.: Conexão Anticâncer, 1(12):2014

A expressão da forma e da função celulares é determinada por genes. Genes são segmentos de DNA localizados no núcleo das células. Células são unidades funcionais complexas compostas por núcleo, citoplasma e membrana. As células compõem os tecidos, cujas associações formam os órgãos do corpo. O câncer, sendo uma doença celular, pode ocorrer em qualquer parte do corpo.

Após o nascimento, apenas 10% dos genes presentes no genoma humano estão ativos. Conseqüentemente, muitos genes que comandaram a diferenciação celular durante o desenvolvimento embrionário deixam de funcionar após o nascimento. Estes genes podem, anacronicamente, voltar a funcionar e são então chamados de oncogenes. Recebem nomes interessantes como c-myc, c-fos, k-ras entre outros. Agressões físicas, biológicas ou bioquímicas chegam ao núcleo celular, determinando reativação na expressão de oncogenes. Ocorre aumento do número de cópias de um oncogene, fenômeno denominado de amplificação. Um oncogene amplificado modifica o fenótipo celular. Surgem modificações típicas na forma e na função da célula. A célula perde progressivamente sua característica diferenciação. Mantém vínculos muito sutis com a forma da célula original. A célula perde sua programação funcional e altera a expressão de genes que controlam a morte celular programada (apoptose) adquirindo uma aparente independência funcional e imortalidade.

Outro mecanismo envolvido no desenvolvimento de tumores é a mutação em genes supressores tumorais, que quando intactos fornecem proteção contra a progressão de tumores. Uma das situações mais estudadas é a mutação dos genes supressores tumorais BRCA1 e BRCA2, observados em cerca de 5% das mulheres com suscetibilidade genética para desenvolver câncer de mama em idade muito precoce.