A mutação nos genes BRCA

Angelina Jolie ajuda na luta contra o câncer de mama

Fleck, J.F.: Conexão Anticâncer, 3(2):2015

Em maio de 2013, Angelina Jolie publica no New York Times sua dramática história de suscetibilidade familiar para câncer de mama e ovário. A atriz revelou apresentar uma mutação no gene BRCA1, o que a colocava em um risco acumulativo de 85% de chance de vir a desenvolver câncer de mama e 50% de chance de vir a ter câncer de ovário. Na sequência, a jovem Angelina assumiu a corajosa decisão de submeter-se a uma cirurgia de prevenção denominada de mastectomia profilática bilateral. Seu exemplo de transparência e desprendimento alertou para o risco genético do câncer de mama e orientou as mulheres para a busca de recursos eficientes de prevenção.

BCRA 1 e BRCA2 são genes supressores tumorais, que ajudam a reparar os danos esporádicos ocorridos no DNA. Esta mutação é germinativa, podendo ocorrer tanto na mulher como no homem. Quando detectada, a mutação aumenta significativamente o risco de câncer de mama. O impacto clínico na mulher é maior, pois biologicamente ela possui mais tecido mamário. O risco é maior com a mutação BRCA1 do que com a mutação BRCA2. No entanto, existe polimorfismo. Os testes genéticos permitem identificar a gravidade da mutação. Profissionais da área de aconselhamento genético auxiliam na indicação e interpretação dos testes.

A mutação BRCA ocorre em um percentual variável de 5 a 10% dos casos de câncer de mama. Ela é importante porque costuma ocorrer em mulheres jovens, indicando a suscetibilidade familiar. A presença da mutação BRCA reduz a expectativa de vida da mulher, se nenhuma intervenção preventiva for adotada. A mutação BRCA está também associada ao aumento no risco de desenvolver câncer no ovário, na trompa de Falópio e no peritônio.

A medida de prevenção mais eficiente é a mastectomia profilática bilateral associada a retirada de ambas as trompas e ovários. Quando a mutação é detectada em mulheres muito jovens que desejam ter filhos, a cirurgia poderá ser adiada por decisão compartilhada. Informada e consciente do risco, a mulher poderá ser acompanhada com exame clínico, ressonância nuclear magnética das mamas e ultrassonografia pélvica até que seu objetivo de maternidade seja atingido.