Suscetibilidade familiar para câncer de mama
Fleck, J.F.: Conexão Anticâncer, 3(2):2015
Recentemente, a imprensa mundial tem divulgado o risco associado à suscetibilidade familiar para câncer de mama e ovário. O alerta é voltado principalmente para mulheres jovens que apresentam mutação nos gene BRCA1/ BRCA2, o que as coloca em um risco acumulativo de 85% de chance de vir a desenvolver câncer de mama e 50% de chance de vir a ter câncer de ovário. Surge a necessidade de uma abordagem abrangente frente a corajosa decisão compartilhada de submeter-se a uma cirurgia de prevenção denominada de mastectomia profilática bilateral. Adicionalmente, o alerta promove transparência na identificação do risco genético para câncer de mama e orienta as mulheres para a busca de recursos eficientes de prevenção.
BCRA 1 e BRCA2 são genes supressores tumorais, que ajudam a reparar os danos esporádicos ocorridos no DNA. Esta mutação é germinativa, podendo ocorrer tanto na mulher como no homem. Quando detectada, a mutação aumenta significativamente o risco de câncer de mama. O impacto clínico na mulher é maior, pois biologicamente ela possui mais tecido mamário. O risco é maior com a mutação BRCA1 do que com a mutação BRCA2. No entanto, existe polimorfismo. Os testes genéticos permitem identificar a gravidade da mutação. Profissionais da área de aconselhamento genético auxiliam na indicação e interpretação dos testes.
A mutação BRCA ocorre em um percentual variável de 5 a 10% dos casos de câncer de mama. Ela é importante porque costuma ocorrer em mulheres jovens, indicando a suscetibilidade familiar. A presença da mutação BRCA reduz a expectativa de vida da mulher, se nenhuma intervenção preventiva for adotada. A mutação BRCA está também associada ao aumento no risco de desenvolver câncer no ovário, na trompa de Falópio e no peritônio.
A medida de prevenção mais eficiente é a mastectomia profilática bilateral associada a retirada de ambas as trompas e ovários. Quando a mutação é detectada em mulheres muito jovens que desejam ter filhos, a cirurgia poderá ser adiada por decisão compartilhada. Informada e consciente do risco, a mulher poderá ser acompanhada com exame clínico, ressonância nuclear magnética das mamas e ultrassonografia pélvica até que seu objetivo de maternidade seja atingido.
Angelina Jolie é definitivamente uma mulher de atitude. Sua determinação em se expor publicamente revelando problemas íntimos de saúde foi sem dúvida uma decisão exemplar para ajudar outras mulheres jovens a terem coragem de enfrentar uma mastectomia bilateral como medida preventiva do câncer. Após a cirurgia e a reconstituição das mamas ela ficou ainda mais bonita e charmosa.
Não é fácil tomar essa decisão, mas é uma forma de assumir o controle sobre o futuro de sua saúde. Belo exemplo de coragem e solidariedade ao tornar pública esta decisão.
Cerca de 5% a 10% das neoplasias sólidas e hematológicas malignas são associadas a síndromes de predisposição ao câncer, com variantes patogênicas na linhagem germinativa. A identificação destas variantes e seu significado clínico ainda são um desafio, mas, em algumas situações, como nas mutações de BRCA1 e BRCA2 apresentadas no editorial, já é possível se utilizar de testes genéticos (que vêm se tornando cada vez mais acessíveis) como ferramentas para confirmar a suspeita de câncer hereditário em uma família, o que permite a otimização de estratégias de prevenção ou tratamento para pacientes de alto risco, bem como auxilia no aconselhamento genético destes pacientes.
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